该研究采集了来自汉、藏、蒙、壮四个民族32份个体血液样本，通过近期孙中生研究员课题组开发的DSBS方法，同时获取基因组序列变异和DNA甲基化 ...

宇宙中往往蕴含着大量的射线和辐射，发生变异的十一名宇航员在太空中停留了3个月到两年时间，由于成本以及技术限制，太空站根本无法完全隔离 ...

部分原因在于检测无法发现 DNA 变异，如非编码变异难以被外显子组测序检测到；还有对检测到的变异解读困难，像基因组测序发现的非编码变异，其影响往往未知；此外，基因功能未知也导致 ...

该研究特别定义了两类DNA突变：多等位基因变异（MAV）和系统发育违反变异（PVV）。研究发现，在支气管上皮细胞和肝细胞样本中，MAV的显著增多与 ...

该研究揭示了群体DNA甲基化变异对番茄驯化和代谢多样性的作用，并表明DMR不仅可以和SNP共同影响番茄代谢物的生物合成，还可以鉴定到SNP无法捕获 ...

ES 主要聚焦于蛋白质编码区域，可能遗漏非编码区域的变异，如启动子、调控非翻译区或深层内含子序列。有害的 DNA 变异若位于距外显子 - 内含子交界 100 - 150bp 处，常通过激活非规范剪接位点 ...

大量化石和地质证据支持了这一理论。 关于人类进化的问题，化石发现及DNA变异速度为我们提供了线索： 1500万年前，人科动物从长臂猿共同祖先中 ...

这些外显子编码BRCA2的DNA结合域，是已知致病错义变异的热点区域。通过这种方法，研究人员能够将大多数变异分类为致病或可能致病，或为良性或 ...

为DNA损伤应答基因功能研究提供了全新视角，也有助于加速癌症治疗中的耐药性变异研究。 本研究的共同第一作者为魏文胜课题组的潘倩博士（已 ...

研究人员又通过分类范围关联研究（CWAS）发现影响高度表达和受约束基因的罕见结构变异在神经母细胞瘤患者中富集，影响DNA损伤修复基因的结构 ...

与成人对照者相比，儿科患者的新发生殖系变异率没有显著升高，但其特点是平均大小较大，蛋白编码区破坏程度较高。在与DNA损伤修复、突变约束 ...