在我们的基因组中，除了单核苷酸变异（SNVs）和插入缺失（indels）这两种常见的变异类型，还有一类变异同样具有深远的生物学影响，那就是结构变异（SVs）。它们不像点突变那样易于识别，但其对基因组功能的影响却远比我们想象的要复杂和深远。

以一个真实案例为例，一位年轻的女性因吸烟而导致体内的DNA受损，然而她并未意识到这些损伤在细胞间的传递及潜在的变异，直到她接受检查，发现早期的癌症迹象。在科学家进一步研究中，他们发现一些DNA损伤并未及时警报修复机制，而是静静地在细胞内潜伏，等待着扩散成更大问题。

宇宙中往往蕴含着大量的射线和辐射，发生变异的十一名宇航员在太空中停留了3个月到两年时间，由于成本以及技术限制，太空站根本无法完全隔离 ...

该研究采集了来自汉、藏、蒙、壮四个民族32份个体血液样本，通过近期孙中生研究员课题组开发的DSBS方法，同时获取基因组序列变异和DNA甲基化 ...

该研究特别定义了两类DNA突变：多等位基因变异（MAV）和系统发育违反变异（PVV）。研究发现，在支气管上皮细胞和肝细胞样本中，MAV的显著增多与 ...

研究人员收集了1765名儿童实体瘤患者、943名患者的未受影响父母以及6665名成人对照的全基因组测序数据。他们重点研究了罕见的遗传结构变异，包括编码区和非编码区的大于50个核苷酸的重排。

该变异与 Leber 遗传性视神经病有关 ... 因此，3394C 变体可能是有害的，也可能是有益的，具体取决于其单倍群和环境背景。因此，这种线粒体DNA变体符合易患“复杂”疾病的常见变体的标准。 科学摘要： 轻度致病性 mtDNA 突变和群体多态性之间的区别可能不 ...

他们发现，生殖系结构变异往往集中在参与DNA损伤修复、RAS受体酪氨酸激酶信号通路和原发组织中高表达的基因，以及PHOX2B和FANCA等过去认为与癌症易感性有关的基因上。 与遗传的结构变异相比，新发的结构变异明显更大，更有可能破坏基因。研究人员还发现 ...

研究人员采用了一种高通量的变异效应多重分析（MAVE）策略，对人源化小鼠胚胎干细胞进行CRISPR-Cas9基因编辑。 他们重点关注了BRCA2基因15至26号外显子中的羧基末端DNA结合结构域编码区，这个编码区包含ClinVar临床变异数据库中的多个致病性错义变异。 研究人员 ...